對于新生兒來說最頭疼的莫過于遺傳性疾病，這種因素是寶寶無法選擇的。新生兒囊性纖維化就屬于一種遺傳性疾病，新生兒囊性纖維化是一種可以改變體內(nèi)某些腺體分泌物的疾病，雖然說它是一種遺傳性疾病，但這種疾病要寶寶父母都攜帶這種致病基因時(shí)才會在寶寶身上顯現(xiàn)出來。第一寶寶小編在咨詢過專家之后了解新生兒囊性纖維化目前還沒有完全治愈的方法。
新生兒囊性纖維化的發(fā)病原因是什么？
囊性纖維化是指位于第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，病人是純合子，其雙親是雜合子。病人的同胞中半數(shù)可帶有隱性基因，而1/4可得病。一般帶有隱性基因的雜合子占出生新生兒的2%～5%，約在2000～2500個(gè)新生兒中有一個(gè)可得病。目前醫(yī)學(xué)上對于囊腫性纖維化外分泌腺機(jī)能障礙的發(fā)病機(jī)理尚未明確，第一寶寶育兒網(wǎng)根據(jù)醫(yī)學(xué)相關(guān)研究數(shù)據(jù)顯示的結(jié)果，了解患囊性纖維化的寶寶上皮細(xì)胞氯離子通道調(diào)節(jié)有缺陷；呼吸道粘膜上皮的水、電解質(zhì)跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)有障礙;粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改變了粘液流變學(xué)的特性，可能為分泌物變粘稠的原因。
從遺傳學(xué)上來講新生寶寶基因一般都有兩份拷貝，一份來自父親，另外一份來自母親。引起囊性纖維化的缺陷基因是一種隱性遺傳基因，了解遺傳學(xué)的都知道對于這種隱性遺傳疾病，如果寶寶患上這種病，那么就意味著家長雙方體內(nèi)都攜帶這種隱性基因才可能在寶寶身上體現(xiàn)出疾病；如果只有一份拷貝有缺陷，寶寶是不會患囊性纖維化，但是該疾病基因的攜帶者(即雖然自己不得病，但有50%的可能性把這個(gè)有缺陷的基因遺傳給下一代)。根據(jù)相關(guān)的醫(yī)學(xué)研究顯示在亞洲人群中攜帶有這種缺陷基因的概率是1/90。
如果一對正常的夫婦，都是這種缺陷基因的攜帶者，那么他們的寶寶患囊性纖維化的可能性是25%，成為該缺陷基因攜帶者的可能性是50%，完全正常(即既不患病，也不是該缺陷基因的攜帶者)的可能性是25%。
新生兒囊性纖維化有哪些癥狀？
1、體重增加障礙
如果寶寶體重增加一直不理想，醫(yī)生就可能會懷疑寶寶是不是患了囊性纖維化疾病，因?yàn)槟倚岳w維化疾病的表現(xiàn)之一就是寶寶體重增加障礙。
2、肺部反復(fù)感染
患囊性纖維化的寶寶因?yàn)闅獾乐械恼骋罕绕綍r(shí)多和厚，更加難以咳出，所以很容易出現(xiàn)持續(xù)性的咳嗽，如果在寶寶感冒的時(shí)候這種情況會更重，肺部的分泌物滯留在呼吸道內(nèi)持續(xù)的時(shí)間比正常的時(shí)候更長，呼吸道就更容易被感染，增加了患肺炎或支氣管炎的可能性。時(shí)間久了就容易引起肺部損傷，這也是囊性纖維化引致死亡的重要原因之一。另外糖尿病和慢性肚病也是囊性纖維患病寶寶的兩種常見并發(fā)癥。
3、缺少消化酶
大部分患囊性纖維化的寶寶缺少一些消化酶，致使寶寶無法消化脂肪和蛋白，所以就會拉出量多、體積大、有酸臭味的大便，如果無法消化配方奶或者一些輔食，寶寶就會出現(xiàn)拉稱稀便，正是因?yàn)檫@一原因?qū)е聦殞毘霈F(xiàn)體重增加障礙。（什么樣的寶寶大便是不正常的？）
4、鹽分多
醫(yī)生會為寶寶做一次皮膚發(fā)汗試驗(yàn)來檢測出汗時(shí)丟失鹽份的量從來確認(rèn)寶寶是否患囊性纖維化疾病，患病的寶寶汗液所含鹽分多與正常寶寶，因?yàn)檫@個(gè)方法不能清晰的反映出是陽性還是陰性所以寶寶需要重復(fù)做2次或以上的皮膚發(fā)汗實(shí)驗(yàn)。
新生兒囊性纖維化應(yīng)該怎么治療？
治療囊性纖維化引起的肺部感染：
肺部感染是患病寶寶醫(yī)療護(hù)理中最重要的一個(gè)方面，目的是幫助寶寶從肺內(nèi)清除出厚厚的分泌物，這也就要求用很多方法輔助寶寶容易的把痰咳出體外，一般對于普通的肺炎就使用抗生素。肺部感染階段性地加重被稱為病情惡化，一般表現(xiàn)為咳嗽加重以及痰液增加，這個(gè)時(shí)候就需要靜脈注射抗生素來進(jìn)行治療。
治療囊性纖維化引起的消化酶缺失：
醫(yī)生會給寶寶開一些含有消化酶的膠囊，要求寶寶每次進(jìn)食（吃奶或者喝配方奶粉）的時(shí)候同時(shí)服用。所需消化酶的量取決于寶寶飲食中所含脂肪的量以及寶寶的體重。寶寶服用了正確劑量的消化酶之后大便性狀就會恢復(fù)正常，體重也可以持續(xù)增加，除此之外寶寶還需要額外補(bǔ)充一些身體所需要的維生素。
第一寶寶小編在整理這篇文章的時(shí)候心情是極為沉重的，哪一對家長不希望自己的寶寶能健健康康，所在在此提醒各位想要做爸爸媽媽的夫婦在計(jì)劃要寶寶之前一定要做好身體檢查，如果還沒有做也需要在妊娠期間做好孕檢有些因素我們無法抗拒但我們可以選擇在寶寶出生之好好好照顧。希望我們提供的內(nèi)容可以幫助到您，如果想了解更多寶寶疾病方面的內(nèi)容請繼續(xù)關(guān)注第一寶寶育兒網(wǎng)。