小兒唐氏綜合征是一種比較常見的染色體病，患兒在出生時有明顯的特殊面容、并且喂養困難。隨著年齡的增長逐漸表現為智力低下，體格動作發育也比較遲緩，也可能伴隨著先天心臟病的其他畸形。“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。本文第一寶寶小編將詳解小兒唐氏綜合征的癥狀，以及如何診斷、治療和護理小兒唐氏綜合征。
小兒唐氏綜合征的病因
唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，孕婦年齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。
小兒唐氏綜合征的發病機制
三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發生的可能性越大。
在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。
小兒唐氏綜合征有哪些癥狀？
患兒出現癡呆、頸短、流涎、嗜睡、通貫掌、智能障礙、嬰兒喂養困難、眼距寬闊等癥狀，且經常呈現愛睡覺和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲。
雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶松弛或見肌張力低。
患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
如何診斷小兒唐氏綜合征？
主要使用染色體核型分析和FISH技術：
該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。
這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
如何治療小兒唐氏綜合征？
由于患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
由于此病是染色體異常引起的的疾病，目前醫學界尚無有效的治療手段。只有通過孕前檢查，預防唐氏患兒的出世。對于已經出世的唐氏患兒，由于常伴有智力障礙、發育遲緩，家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持，不得歧視唐氏患兒。
由于醫療水平提高，沒有合并畸形或者是畸形已經得到糾正的兒童，壽命明顯延長。國外有文獻指出，唐氏綜合征23%可以活到60歲，14%可以活到68歲。所以，請家長們不要輕言放棄，要注意提高唐氏寶寶的成活質量。您還可以閱讀“小兒唐氏綜合癥都有哪些潛在癥狀”。