懷孕對于很多的女性來說都是很幸福的一件事情,可現如今很多的危險因素也實實在在的存在,孕媽媽們又擔心產前那些侵入性的診斷檢查有風險。那么,是不是有一種方法可以不用侵入孕婦體內,只通過抽母血就可以知道胎兒的好壞?真有那么神嗎?
了解無創DNA檢查
近年來是有一項新的產前檢測技術,叫“無創基因產前檢測技術(又叫無創DNA產前檢測)”,可以用于檢測胎兒是否有染色體數目異常。我們知道,人類有23對染色體,如果多了一條或者少了一條,都會造成身體上的異常,這就是染色體的數目異常。
大家知道DNA是一個人遺傳信息的載體,孕婦和胎兒雖然是兩個個體,但在孕婦的血液中有極少量胎兒游離DNA,利用新一代DNA測序技術對母體血液中的胎兒游離DNA片段進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息。
在孕婦特定孕周期間抽取其3至5毫升的外周靜脈血,利用新一代DNA測序技術對血漿中的游離DNA的片段進行測序,判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險。
目前國內比較知名的兩家無創產前檢測是華大基因和貝瑞合康。華大在深圳,貝瑞和康在北京。(孕期有必要做絨毛活檢嗎?)
檢查時期:孕12-22周
等待時常:十個工作日
檢查方式:在手臂上抽血,采集孕婦外周血
檢查項目:唐氏綜合征(21三體綜合征),18三體,13三體等先天性染色體異常病癥.檢測準確率:高達99%以上。
安全性:因為只要抽取孕婦的靜脈血就可以,所以相對于有創的“羊水穿刺”而言,我們稱之為“無創”的檢測手段。
無創特點:具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度,準確性高的特點
既然準確率高,且又沒有創傷,那為什么不能用無創基因產前檢測替代羊水穿刺呢?
雖然無創基因產前檢測有這么高的準確率,但它還不能作為最終診斷標準,羊水穿刺才能作最終診斷。
羊水穿刺可以全面檢測染色體的問題,人類染色體有23對,通過羊水穿刺培養胎兒細胞,能查所有的23對胎兒染色體;而無創基因產前檢測目前只做其中的三對。
羊水穿刺不僅能查染色體數目異常,還可以查出一些大的染色體結構異常;而無創基因產前檢測只能查染色體數目異常。
因此,無創基因產前檢測不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標準方法。
無創基因產前檢測高風險怎么辦?
無創基因產前檢測如果是高風險,還是需要進一步通過羊水穿刺做最后的確診。
需要強調的是,無創基因產前檢測、羊水穿刺檢測都是針對染色體異常的檢測,如果是身體外觀發育異常引起的畸形等問題,還是需要靠孕期B超監測。孕期的各項必要檢測都很重要,相互之間不能替代,不可能通過一種檢測就能知道胎兒所有的問題。
適應人群
唐氏篩查21三體或18-三體綜合征臨界風險(風險率在1/1000~1/270)的孕婦;
存在有創性產前診斷禁忌癥者(比如有活動性感染,或者中央性前置胎盤、先兆流產等);已經錯過血清學篩查時間的孕婦。