小兒唐氏綜合癥一種染色體異常的疾病，在寶寶細胞發育過程中，由于一些無法解釋的原因，造成47條染色體，這條額外的染色體改變了寶寶身體和大腦的有序發育，在中國，大概每1000個新生兒中就會有1.3個唐氏綜合征寶寶，高危人群主要集中在了35歲以上的孕媽媽身上。那么小兒唐氏癥到底是什么疾病呢？

　　唐氏綜合癥的官方解釋：

　　唐氏綜合癥是第一個混合有精神發育遲滯的綜合癥之一，實際上，古代人對唐氏綜合癥的臨床表現已經有相當的認識，考古學家曾經挖掘出一個7世紀、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在16世紀的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。

　　1866年，一位叫John Langdon Down 醫生第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的。

　　唐氏綜合癥寶寶，嬰兒面部扁平，眼睛狹長，鼻梁較寬。頭頸后部扁平。抱嬰兒時，會發覺其身體特別軟弱松弛。小指較短，掌中只有一條橫紋。智力遲鈍，身體發育緩慢。很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其他器宮的缺陷。男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。（如何診斷孩子患唐氏綜合癥）

　　唐篩結果高危說明孩子是唐氏兒嗎？

　　現在常規孕檢，會在孕10～15周進行唐氏篩查，有些媽媽的結果是“高危”，那么孩子就一定是唐氏兒嗎？

　　唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽，只是說唐氏兒的危險系數高于一般孕婦，但是也不是絕對的，對于唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要進一步確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。（唐篩結果多少算正常？如何看唐氏篩查結果）

　　目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。

　　羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

　　唐氏篩查低風險可以排除唐氏兒嗎？

　　醫生們對唐氏篩查結果的解釋都留有余地，高危孕婦的胎兒未必是唐氏寶寶；低危孕婦的胎兒未必不是唐氏寶寶。醫院的唐氏篩查結果只能說明能否是唐氏寶寶的概率，并非高風險寶寶就一定有問題，比如21三體風險系數為1/100，意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100。（什么是小兒多動癥？）

　　唐氏綜合癥可以治療嗎？

　　唐氏綜合癥目前無有效的治療手段，最好的手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

　　唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的機率也較高，但并非所有并發癥都會出現，也有完全沒有并發癥的例子。

　　常見并發癥有：

　　1、消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等。
　　2、先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
　　3、白內障，患病率為2%；
　　4、急性白血病，患病率為1%；
　　5、環軸間接不穩定性，患病率2-3%；
　　6、甲狀腺疾病，患病率3%；
　　7、點頭癲癇，患病率10%；
　　8、一時性骨髓異常增生癥；
　　9、眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等；
　　10、浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺。

　　唐氏寶寶看上去更像他們的家人，并沒有什么特別之處。他們有豐富的情感和態度，在玩耍和調皮搗蛋方面頗有創造性和想象力，長大后能獨立生活，但需要不同程度的幫助和照顧。第一寶寶小編提醒孕媽媽們，如果糖篩結果為“高危”，一定在其他更權威的醫院進行復查，多多不同醫生的建議，以免造成終身遺憾。您也可以了解更多的孕期檢查項目與方法，第一寶寶育兒網祝愿天下寶寶健康成長，一生平安。