唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每個孕媽媽都有可能生出“唐寶寶”。在普通的人群中發(fā)生率是1/800，由于知曉率低、擔(dān)心篩查過程對胎兒有影響等原因，往往對唐氏篩查不重視或產(chǎn)生種種疑慮，導(dǎo)致唐氏篩查的覆蓋率低下。第一寶寶小編為大家揭曉唐氏篩查的三大誤區(qū)以及注意事項(xiàng)。
唐氏綜合征篩查的三大誤區(qū)
唐氏綜合癥又稱先天愚型，是造成寶寶智力低下的最常見疾病，很多孕媽媽卻忽視了唐氏綜合征篩查，存在很多誤區(qū)。
一個健康的寶寶是每對夫婦的心愿。然而，即使是在上海這樣的大城市，孕婦接受唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到25%，目前上海每年仍有200-300個“唐寶寶”出生。唐氏綜合征又稱先天愚型，是造成智力低下的最常見遺傳疾病，給家庭、社會帶來了沉重的負(fù)擔(dān)。以每個患者80萬元人民幣計(jì)算，上海地區(qū)每年因此新增社會負(fù)擔(dān)2億元。
是什么影響了育齡夫婦接受唐氏綜合征篩查的主動性呢？復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副主任醫(yī)師張斌指出：關(guān)鍵在于準(zhǔn)媽媽們對篩查存在三大認(rèn)知誤區(qū)：
誤區(qū)一：唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺，不安全
過去，利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合征進(jìn)行確認(rèn)，的確有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風(fēng)險(xiǎn)。有鑒于此，很多孕婦不愿做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需B超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可，是一項(xiàng)不會對胎兒造成損傷的檢查項(xiàng)目。
誤區(qū)二：準(zhǔn)確率不高，做與不做都一樣
從篩查項(xiàng)目來講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標(biāo)結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準(zhǔn)確率。根據(jù)國際多個產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn)，孕早期篩查的準(zhǔn)確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽性率。（什么時候做唐篩檢查？孕婦需要做唐篩嗎）
誤區(qū)三：只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查
由于該遺傳疾病尚無有效的預(yù)防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。因此，目前最新的孕早期篩查更科學(xué)，可以給予醫(yī)生及家庭更多的時間來面對篩查結(jié)果，做出科學(xué)的決定，以降低對孕婦可能造成的損傷及風(fēng)險(xiǎn)。
目前在歐洲約有65%-70%的孕婦進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，其中早期篩查占到六成以上。
唐氏篩查的注意事項(xiàng)
由于患有唐氏綜合癥的胎兒不一定有明顯的結(jié)構(gòu)異常，抽取含有胎兒細(xì)胞的組織檢查胎兒取含有胎兒細(xì)胞的組織，無論是的染色體是唯一的產(chǎn)前診斷方法。但是抽絨毛、羊水還是臍帶血都有一定的風(fēng)險(xiǎn)，不可能每個母親都做這樣的檢查。那么，判斷哪些胎兒有更大的可能患有唐氏綜合癥，需要進(jìn)行穿刺確診就是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的作用，也是它的意義。
唐氏綜合癥是隨機(jī)發(fā)生的，每一個母親，無論是否有家族史都有可能生育唐氏綜合癥患兒。因此我們推薦所有懷孕的婦女都做這個檢查，不要懷有僥幸心理。當(dāng)然，個別因其他原因必須檢查胎兒染色體的婦女就不必再篩查一次了。
還是那句話，任何人都有可能生育唐氏寶寶，所以大家都需要，沒有更需要。因此，年輕媽媽不會生育唐氏寶寶的觀點(diǎn)是錯誤的。（如何看唐氏篩查結(jié)果）
妊娠過程中有兩個階段適合做唐氏篩查，分別是孕11-13周，孕15-20周，兩個階段采用的方法不完全相同。在孕早期，即11-13周時是抽媽媽血，查血清結(jié)合超聲檢查胎兒頸部皮膚厚度的方法，篩查敏感度可達(dá)到90%左右，我們認(rèn)為這個方法更好一些。如果錯過這個時期還可以在孕中期，即15-20周時抽媽媽血，查血清篩查。
專家指出，由于唐氏綜合征這種遺傳性疾病尚無有效的預(yù)防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。目前現(xiàn)在最新的孕早期篩查能讓孕婦在懷孕2個多月時就可知道寶寶是否可能患有唐氏綜合征，準(zhǔn)確性達(dá)9成以上，并給予臨床及家庭更多的時間來處理篩查結(jié)果，降低對孕婦可能造成的損傷。
如果孕媽媽不是高危的孕婦，做了唐氏綜合癥的篩查如果是陰性的話，基本上可以說風(fēng)險(xiǎn)值達(dá)到了比較低的水平，所以低危風(fēng)險(xiǎn)孕婦就沒有必要因?yàn)檫@個事情過于擔(dān)憂和憂慮，以至影響孕期本身的過程。因?yàn)槲覀冎缷寢屧谠衅诶鲜沁^于焦慮的情況，也會影響孩子性格的發(fā)育。
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