唐氏篩查是準媽媽們懷孕期間必做的一項篩查，這項檢查對于寶寶的出生有著非常特殊的意義，唐氏篩查是一種對胎兒無損傷的檢測方法，經濟，簡便，這項檢查在孕期的什么時候進行呢？主要到檢查些什么項目呢？下面我們一起了解下什么是唐氏綜合癥？如何通過產前檢查來預防唐氏綜合癥？

　　什么是唐氏綜合征？

　　唐氏綜合征是最常見的染色體異常性疾病，占受孕人數的1%，每700個出生嬰兒中就有1個唐氏綜合征患兒。大多數在早期發生自然流產。唐氏綜合征胎兒通常生長遲緩，有嚴重的頭、面、心臟和肢體畸形。所有唐氏綜合征患兒都有精神異常，還可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。

　　唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。

　　唐氏綜合癥的臨床表現：21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發細軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。

　　孕早期的唐氏綜合征篩查

　　在懷孕11～14周，可以做一個稱為胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度，用來確定你懷有唐氏綜合征寶寶的風險。

　　還有一種血液檢查，既可以與頸后透明帶掃描結合起來做（聯合篩查），也可以單獨做。血液檢查會評估：人絨毛膜促性腺激素（hCG）、妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）。

　　在懷有唐氏兒的準媽媽的血液中，這兩項物質的水平都會出現異常。

　　雖然對這些篩查是否有作用仍存在很大爭議，但它們的確看起來都相當準確。單獨進行頸后透明帶篩查很可能會查出大約75%的唐氏兒，而單獨進行血液篩查的這一概率約為60%。如果兩種篩查結合起來，唐氏綜合征患兒的檢出率能高達90%。但是，頸后透明帶掃描的準確度由很多因素決定，包括B超醫生的水平和所使用的掃描儀的精確度。（詳細解讀唐氏綜合癥！）

　　孕早期篩查的優點：

　　檢出率準確

　　如果發現有唐氏兒高危風險，你還有時間考慮下一步該怎么辦。你可以什么都不做或做診斷性檢查，像絨毛活檢或羊水穿刺，以確定寶寶是否是唐氏兒。

　　如果你在篩查性檢測之后又做了診斷性檢測，并決定終止妊娠，你也許能選擇人工流產手術來終止妊娠，這比使用藥物刺激小產的藥流要簡單一些，但只能等到懷孕12～14周時做。

　　孕早期篩查的缺點

　　因為B超醫生必須經過特別的訓練，并且操作過程用的時間較長，所以，頸后透明帶掃描并不是所有醫院都能做。就全國范圍來看，B超師都很短缺。通常來說，在中國大的三甲醫院或婦產科專科醫院都能做NT檢查。

　　孕中期的唐氏綜合征篩查

　　需要在懷孕15～20周之間進行的血液檢查基礎上進行，篩查是為了評估血液中各種不同的指標，包括：
　　人絨毛膜促性腺激素（hCG）
　　甲胎蛋白（AFP）
　　雌三醇(uE3)
　　抑制素A(inhibin-A)

　　如果懷的是唐氏兒，血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。（什么是唐氏綜合癥？小兒唐氏綜合癥可以治療嗎）

　　這種篩查包含的內容也會有以下不同：

　　兩聯篩查：評估2個指標，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
　　三聯篩查：評估3個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
　　四聯篩查：評估4個指標，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.

　　孕中期篩查的優點
　　(1)血液取樣（通常）很容易
　　(2)大多數實驗室都能分析血液

　　孕中期篩查的缺點

　　唐氏兒篩查的準確性不如孕早期。兩聯篩查的檢出率約為59%，四聯篩查的檢出率約為76%。給年齡大的女性做血液檢測會更精確，因為她們更可能懷有唐氏兒。

　　等知道結果時，孕期已將過半。如果風險很高，可以決定是否通過做羊水穿刺來確定你的寶寶到底有沒有唐氏綜合征。如果結果是肯定的，可以決定是否要終止這次懷孕，而在這個階段終止妊娠可能造成更大的創傷。

　　現在醫學水平有限，唐氏綜合癥目前沒有有效的預防、治療辦法，所以一旦確認是唐氏寶寶，面臨每對父母的就是考慮終止妊娠。失去寶寶的痛苦雖會讓媽媽們痛不欲生，但是也不能讓寶寶從一降生就要開始疾病的折磨。最后第一寶寶小編祝愿每一位寶寶都健康、快樂，一生平安。