在中國大約每20分鐘就有一個唐氏寶寶出生。大約每750個新生兒中就會有一個患有唐氏綜合癥。唐氏寶寶由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。那么，唐氏綜合癥到底是一種什么疾��？讓媽媽們如此恐懼，談之色變。

　　唐氏綜合癥的發現

　　唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發生率最高的出生缺陷之一�；继剖暇C合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

　　1866年，英國醫生唐•約翰•朗頓在學會首次發表了唐氏綜合癥；1959年，法國遺傳學家杰羅姆•勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾��；1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

　　唐氏綜合癥是由于三類染色體異常導致唐氏綜合癥的發生；21三體型(約占該病的95%左右)，異位型(約占該病的4%左右)，和嵌合型(約占該病的1%左右)。1三體型通常是由于在卵細胞減數分裂的過程中，一條21號染色體不分離而導致的。異位型唐氏綜合癥包括長臂多余的一條21號染色體附著在14號染色體，21號染色體，或22號染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。（高齡孕婦的檢查項目有哪些？）

　　研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認知或者說在臨床方面并沒有多大的差別。或許由于三體型細胞和正常細胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高，一般在10至30間，同時臨床并發癥發率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。

　　如何預防“唐氏寶寶”？

　　在國內，是通過唐氏篩查來檢查和預防唐氏寶寶的發生。唐氏篩查，是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

　　目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度，并結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

　　甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機會越高。

　　另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性，如果化驗結果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。（唐篩結果多少算正常？如何看唐氏篩查結果）

　　檢查時要注意的問題：做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。

　　唐氏綜合癥的高發人群：

　　(1)妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；
　　(2)受孕時，夫妻一方染色體異常；
　　(3)夫妻一方年齡較大；
　　(4)妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環素等；
　　(5)夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；
　　(6)有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；
　　(7)夫妻一方長期飼養寵物者。

　　唐氏篩查只是對唐氏寶寶的幾率進行評估，即唐氏結果是“高危”的，不一定就是唐氏寶寶，“低危”的也不一定100%排除的。但是，盡管有許多的準媽媽對唐氏篩查提出質疑，盡管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎兒是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，祝愿每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶！

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